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La aniridia es una enfermedad congénita de origen genético. Generalmente es bilateral e incompleta, pues en la mayoría de los casos existe un iris incipiente que no ha llegado a desarrollarse.

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Clínicamente se caracteriza por pérdida visual, que varía desde pacientes con problemas relativamente ligeros de agudeza visual hasta la ausencia de percepción de la luz, aunque en la mayoría de los casos, la pérdida visual es permanente.

El diagnóstico diferencial debe realizarse con la retinitis pigmentaria, ceguera cortical, ceguera nocturna congénita estacionaria, síndrome de retina jaspeada, acromatopsia.

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No existe tratamiento curativo para la enfermedad. Se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo.

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La Amaurosis Retiniana Congénita presenta una gran heterogeneidad genética, que se sospecha desde que Waardemburg describió los primeros casos familiares; y se han identificado, hasta la fecha, al menos cuatro genotipos constitución o carga genética de un individuo diferentes asociados con esta enfermedad, localizados en los cromosomas 1 1qq Izquierdo, A.

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Introducción: El Síndrome de Alström es una enfermedad autosómica recesiva. Se conoce un gen ALMS1 asociado al síndrome, caracterizado por ceguera causada por distrofia de conos y bastones, sordera sensorial, resistencia a la insulina, obesidad, y cardiopatías.

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